SISG Seattle 2013

Mais uma vez estou aproveitando o lindo e quente verão de Seattle e aprendendo muito sobre genética estatística no Summer Institute in Statistical Genetics.

A atmosfera tranquilizadora do verão daqui proporciona o aprendizado e a discussão em um ambiente bem relax, onde você encontra gente de todo o mundo e conversa com os grandes nomes da genética estatística, aquelas referências bibliográficas que a gente conhece de nome e nem imagina como são. Isso tudo no lindo campus da University of Washington, a beira da Portage Bay.

Esse ano, minha primeira surpresa foi a residência estudantil onde fiquei hospedado, o Alder Hall. Um verdadeiro luxo para uma residência estudantil. Meu roommate é um estudante de doutorado em estatística da Rice University em Houston, TX. Um cara muito simpático… certamente seríamos grandes amigos se tivéssemos mais tempo.

Dessa vez, vim para cursar apenas 1 módulo, o de Genética Estatística para Ciências Forenses, ministrado por dois grandes nomes da genética forense: Bruce Weir e John Buckleton. Durante todo o curso, senti aquela sensação boa de estar na sala com duas lendas, de que ouvi-los era muito melhor do que ler qualquer livro sobre “forensics”.

Para os que gostariam de participar mas não podem vir a Seattle, uma boa notícia. Pela primeira vez o evento será organizado no Brasil. Será em Piracicaba no verão de 2014, por volta de janeiro/fevereiro.

Deixo vocês com algumas fotos. Uma vista do campus da UW, outra de mim com os professores e outros “attendees” do curso, e a última do Space Needle. Uma das organizadoras do envento disse “Eu já vi muitas fotos do Space Needle, mas essa é fabulosa. Captura bem a atmosfera de Seattle”. Imprimi a foto e dei a ela como agradecimento. Ela disse que vai emoldurar e por na sala dela. Terei sempre muitas boas lembranças de Seattle, e agora uma delas vai ficar aqui, impressa.

Update em 23/09/2013: site do SISG 2014 em Piracicaba.

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Estágio Técnico-Científico FAPES

A FAPES lançou no dia 27 de junho o edital de Estágio Técnico-Científico, que financia estágios de 15 a 90 dias no Brasil ou exterior para mestres, doutores e alunos de pós-graduação ligados a instituições de ensino superior ou pesquisa, públicas ou privadas, no Espirito Santo.

Eu estou indo aos EUA agora em julho pelo edital passado. Acho uma boa oportunidade pra quem quer ter uma experiência fora do país. Não é tão difícil conseguir o recurso, é necessário uma carta-convite de um orientador no exterior e mais alguns documentos.

http://www.fapes.es.gov.br/download/Estagio_Tecnico_Cientifico_2013.pdf

European Human Genetics Conference 2013

Olá!

No período de 08 a 11 de junho, eu, a profª Dra. Flavia de Paula (minha orientadora), a profª Dra. Maria do Carmo P. Batitucci e os doutorandos Luciano Belcavello e Marcos Moraes participamos da ‘European Conference of Human Genetics’, em Paris / França. Foi um evento incrível, que reuniu pesquisadores do mundo inteiro e onde pudemos ver um pouco mais de perto como andam as pesquisas em Genética Humana por aí.

Também tivemos a oportunidade de apresentar nossos trabalhos em forma de pôster ou de resumos publicados. E nós, que trabalhamos com Osteogênese Imperfeita (Flávia, Marcos e eu), ainda tivemos a honra de conhecer o Dr. Raymond Dalgleish (foto), criador e coordenador do banco de dados que usamos como referência em nossos trabalhos. Conversamos rapidamente sobre as metodologias que utilizamos e sobre nossos resultados.

Numa visão geral pós-conferência, se me pedissem para resumir em poucas palavras o cenário atual da nossa área, eu resumiria em Next Generation Sequencing (NGS)! A meu ver, esta metodologia já se tornou a essencial; a que todo mundo usa. Inclusive, eu fui procurada por uma representante que queria conversar comigo sobre os painéis para Osteogênese Imperfeita que a empresa dela havia desenvolvido. NGS é, realmente, a metodologia principal em Genética Humana na atualidade.

Os novos equipamentos também são um evento à parte! Termocicladores com três blocos independentes, aparelhos minúsculos que fazem a quantificação de 16 amostras ao mesmo tempo em plaquinhas descartáveis, robôs imensos para manipulação de amostras, etc.

Enfim, a conferência foi uma bela oportunidade ver de perto o que está sendo feito no mundo, fazer contatos, conhecer novas metodologias e, claro, divulgar nossos trabalhos.

Aos interessados, segue o link da ‘European Society of Human Genetics’.

https://www.eshg.org/

Em 2014, a conferência será em Milão, no período de 31 de maio a 03 de junho.

European Confenrence of Human Genetics

Reunião de Bioestatística III

No dia 17 de junho tivemos a 3ª reunião de bioestatística do NGHM. Com a mestranda Gabriela Peterle no comando, discutimos temas básicos como a diferenciação entre população e amostra, parâmetro e estimativa, média e mediana (e a diferença de sensibilidade a outliers entre elas), desvio padrão e erro padrão, além de relembrar o cálculo de intervalo de confiança e tamanho de amostra.

Na parte de tamanho de amostra, discutimos os tipos de cálculos, que diferem dependendo do desenho do estudo. Fizemos uma análise dos cálculos realizados pelo STATCALC no Epi Info para estudos descritivos e estudos do tipo coorte.

Também propomos funções em R usando as mesmas fórmulas usadas pelo Epi Info para esses dois desenhos de estudo. O script está disponível aqui.

Curso online em “Genética útil”, ótima introdução para assuntos do dia-a-dia em genética

Se você não é um especialista em genética mas gostaria de ter um conhecimento mais sólido das questões que afetam todos nós, o curso online grátis “Useful Genetics” é uma ótima fonte de informação. As aulas em vídeo (em inglês) da Professora Rosie Redfield da University of British Columbia variam desde replicação do DNA e ciclo celular até a explicação das bases moleculares de doenças genéticas. Ainda há vídeos sobre temas presentes na mídia, como o recente caso da atriz Angelina Jolie.

Você pode tomar o curso para obter um certificado (nesse caso a próxima sessão começa em 20 de setembro) ou apenas assistir as aulas sem compromisso.

Abaixo, o vídeo sobre DNA fingerprinting, método usado em exames de paternidade e investigação criminal, e tópico dentro da genética no qual estou mais interessado no momento.

Congresso Células-Tronco ABTCEL-2013

A Associação Brasileira de Terapia Celular (ABTCEL) está organizando o Congresso “Stem cells: from quality control to novel derivation procedures”, que ocorrerá em Búzios entre 17 e 19 de Outubro de 2013.

Os interessados devem se apressar, pois o encontro só vai aceitar 200 inscrições, e a aceitação será por ordem de inscrição.

Confira o site.

Reunião de Bioestatística II: Risco Relativo e Odds Ratio

Na última reunião de bioestatística do NGHM, eu, Raquel Spinassé e Victor Stange falamos sobre o uso de risco relativo (RR) e odds ratio (OR) em pesquisa biomédica, duas estatísticas muito confundidas entre si e frequentemente mal interpretadas.

O risco relativo deve ser usado em estudos de coorte, no qual o pesquisador segue um grupo de indivíduos ao longo de um tempo e verifica a ocorrência de um evento (por exemplo, uma doença), tendo assim uma medida de sua incidência. O RR então mede o risco de um subgrupo desenvolver o evento em relação a outro subgrupo.

Por exemplo, em um estudo para analisar o risco de se desenvolver câncer de pulmão, um pesquisador pode acompanhar um grupo de 5.000 pessoas ao longo de um tempo. Ao acessar a quantidade de indivíduos que desenvolveram a doença, pode-se analisar a proporção desses indivíduos que tem hábitos tabagistas ou não.

Assim, o RR seria dado por: proporção de fumantes com câncer/proporção de não fumantes com câncer. Isso poderia ser interpretado como o risco de se desenvolver câncer de pulmão dado que você fuma.

Odds ratio é uma medida de interpretação um tanto menos intuitiva, porém muito útil em estudos de caso-controle. Estudo de caso-controle é aquele em que o pesquisador define os grupos antes de iniciar o estudo, por exemplo, um grupo de 500 indivíduos com a doença e um grupo de 500 indivíduos controles. Nesse tipo de desenho, não se pode usar o RR, uma vez que não se tem uma medida de incidência do evento, afinal é o próprio pesquisador quem define a quantidade de indivíduos em cada grupo.

É possível entender o conceito de Odds com um exemplo simples. Imagine a probabilidade de tirar um 6 ao jogar um dado de 6 lados, esta é 1/6 (esse seria o “risco”). A odds de se tirar o mesmo 6 é de 1/5, pois a odds é dada pela probabilidade de um evento ocorrer dividida pela probabilidade de ele não ocorrer, ou p / (1-p).

No nosso exemplo de câncer de pulmão, a OR seria dada por: (quantidade de fumantes com câncer/quantidade de fumantes sem câncer) / (quantidade de não fumantes com câncer/quantidade de não fumantes sem câncer).

Na reunião, também apresentamos uma função em R para calcular RR e OR, além de um exemplo de cálculo de OR pela abordagem da regressão logística. O R script está disponível aqui para que todos possam executar em seu próprio computador.

Odds de se sobreviver dado  diferentes genótipos. (via Ken Rice, University of Washington Seattle)

Probabilidades e Odds de morte por uma certa doença para diferentes genótipos. (via Ken Rice, University of Washington Seattle)